เบาหวาน ความดันโลหิตสูง โรคหัวใจ ไปจนถึงมะเร็ง

โรคคุ้นหูกลุ่มนี้ถือว่าเป็นโรคใกล้ตัวที่ทางการแพทย์ให้ความสำคัญเพราะมีคนจำนวนมากที่เป็น มีแพทย์เฉพาะทางด้านนี้เยอะ การศึกษาและเก็บข้อมูลเพื่อเอาชนะโรคร้ายพวกนี้มีอยู่มาก และรักษาผู้ป่วยให้มีอาการที่ดีขึ้นได้ไม่ยาก

ยังมีโรคอีกกลุ่มหนึ่งที่เราไม่ค่อยคุ้นเคย ซึ่งมีอาการใกล้เคียงกับโรคทั่วไป แพทย์จึงทำการรักษาตามอาการ แต่เมื่อเวลาผ่านไปก็ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้สักที จนมาพบความจริงว่าเป็นโรคที่จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่มีอุบัติการณ์ และจำนวนผู้ป่วยไม่เยอะเมื่อเทียบกับจำนวนประชากร กลุ่มคุณหมอที่เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านนี้ก็ยังมีไม่มาก ทำให้การศึกษาเกี่ยวโรคเหล่านี้มีน้อย บางโรคแทบไม่เคยได้ยินชื่อมาก่อน อย่างโรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิ้ลไซรัป (MSUD) โรคแฟเบรย์ โรคโกเช่ร์ โรคพีเคยู ทางการแพทย์เรียกกลุ่มโรคอย่างหลังนี้ว่า ‘โรคหายาก’ หรือ Rare Disease นั่นเอง

ก็ในเมื่อชื่อก็บอกอยู่ว่าโรคหายาก เราก็ไม่น่าจะเป็นได้ง่าย ๆ ไม่น่าจะมาเกิดกับเราหรือคนใกล้ตัวเราได้ แต่รู้หรือไม่ว่าในประเทศไทยมีคนเป็นอยู่แล้วกว่า 3 ล้านคน! ซึ่งก็อาจมีมากกว่านี้ แต่กว่าแพทย์ผู้ทำการรักษาจะวินิจฉัยได้ถูกต้องก็กินเวลายาวนานหลายปี บางคนเป็น 10 ปี หรือหากวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องไม่ได้ ก็จะไม่มีทางจะหายได้เลยตลอดจนกระทั่งเสียชีวิต บางครั้งเสียชีวิตไปแล้ว ก็ยังไม่ทราบว่าเป็นโรคอะไรเลยก็มี

ถึงตรงนี้หลายคนอาจเริ่มใคร่รู้ถึงโรคหายากว่ามีความสำคัญแค่ไหน หรืออยู่ใกล้ไกลตัวเรามากน้อยเพียงใด เราขอชวนไปพูดคุยกับ รศ.นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ คุณหมอผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก ที่มาช่วยไขข้อข้องใจเรื่องเกี่ยวกับโรคหายากนี้ให้มากยิ่งขึ้น

โรคหายากที่คนไม่ค่อยรู้จัก แต่มีอยู่จริง

ปัจจุบันเราพบเจอโรคหายากจำนวนหลายพันโรค บางประเทศพบมากถึง 1 ใน 5,000 คน หรือบางประเทศอาจพบน้อย ในแสนคนจะเจอสักราย ในประเทศไทยมีประมาณ 10 โรคที่เจอบ่อย

จากการทำงานคลุกคลีกับผู้ป่วยโรคหายากมากว่า 10 ปี คุณหมอธันยชัยได้ยกตัวอย่างบางโรคซึ่งเคยพบและได้ทำการรักษา เช่น โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) คนไข้จะมาด้วยอาการที่อวัยวะภายในอย่างตับและม้ามโต มีเกล็ดเลือดต่ำ บางคนเป็นตั้งแต่เด็ก และกว่าจะวินิจฉัยถูกต้องก็ล่วงถึงวัยกลางคน อย่างคนไข้รายที่คุณหมอเคยเจอคืออายุ 42 ปีจึงจะเริ่มรักษาอย่างถูกต้อง ด้วยอาการแสดงที่แทบไม่ต่างกับเป็นโรคตับ ทำให้ก่อนหน้านี้ไม่ว่าจะไปพบแพทย์กี่คน ต่างก็วินิจฉัยว่าเป็นโรคตับอักเสบมาโดยตลอด

“เราไม่ได้คิดว่าการรักษาของแพทย์นั้นผิด เพราะว่าเวลาไปเจอแพทย์ก็รักษาตามอาการ และตามสิ่งที่เราคิดว่าน่าจะเป็นในครั้งแรก แต่ถ้าคนไข้ไปหาแพทย์คนเดิมเรื่อย ๆ เขาเห็นว่าเจอสี่ถึงห้าครั้งแล้ว ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เขาอาจต้องไปค้นคว้า ไปเปิดดู และส่งให้แพทย์ที่มีความชำนาญ”

อีกโรคหนึ่งซึ่งน่าสนใจคือ โรคแฟเบรย์ (Fabry Disease) ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซน์บางชนิดที่มีหน้าที่ทำลายขยะภายในเซลล์ จนขยะนั้นไปสะสมตามอวัยวะที่มีเส้นเลือดเล็ก ๆ เยอะ เช่น หัวใจ สมอง ไต อวัยวะเหล่านี้จึงไม่สามารถทำงานได้ปกติ โรคที่ตามมาคือเส้นเลือดหัวใจตีบ หรือทำให้กล้ามเนื้อหัวใจทำงานได้ไม่ปกติ บางครั้งไปอุดตันเส้นเลือดในสมอง ก็ทำให้เป็นอัมพฤกษ์ อัมพาตตั้งแต่อายุยังน้อย

“คนไข้โรคนี้จะมาด้วยเรื่องของปลายประสาทอักเสบ เส้นเลือดในสมองหรือกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ค่อย ๆ พัฒนามาแต่เด็ก มักไปอยู่ที่อากาศร้อนไม่ได้ ซึ่งอาการพวกนี้เจอได้ทั่วไป ถ้าไม่ได้ตระหนักก็รักษาแบบทั่วไป สิบยี่สิบปีถึงจะรู้ว่าเป็น มาตรวจจึงพบว่าเส้นเลือดหัวใจหรือเส้นเลือดไตบางส่วนอุดตันไปแล้ว ”

ตัวอย่างข้างต้นเป็นเพียงอาการแสดงบางส่วนที่คุณหมออยากชี้ชวนให้เราเห็นได้ว่าโรคหายากนั้น มีอาการที่แทบจะเหมือนโรคทั่วไปที่เรารู้จักกัน ซึ่งส่งผลต่อการวินิจฉัยโรค หากคุณหมอผู้ทำการรักษาไม่นึกถึงโรคหายากเหล่านี้

โรคหายากมากอุปสรรค

โรคหายากส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม ส่งต่อกันมาทางสายเลือดในครอบครัว บางคนอาจมีประวัติพ่อแม่เป็น บ้างก็เป็นตั้งแต่ปู่ย่าตายาย หายไปตอนรุ่นพ่อแม่ และกลับมาแสดงอาการตอนรุ่นหลาน ดังนั้นเมื่อไหร่ก็ตามที่สามารถวินิจฉัยคนไข้ รวมทั้งพาญาติพี่น้องที่มีสายเลือดร่วมกันมาตรวจด้วย แล้วพบว่าสมาชิกในครอบครัวเป็นพาหะของโรคหายาก ก็จะป้องกันข้อแทรกซ้อนของโรคได้ไว ผู้ป่วยโรคหายากปกติแล้วจะมีประมาณร้อยละ 1 – 5 ของจำนวนประชากร ในประเทศไทยมีผู้ป่วยเป็นหลักล้านคน แต่ปัจจุบันมีจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษาแล้วเพียงร้อยละ 1 เท่านั้น

นอกจากอาการของโรคที่มีผลต่อการใช้ชีวิตของผู้ป่วยแล้ว ยังมีอีกสารพัดอุปสรรคที่ผู้ป่วยต้องเผชิญตามมาเป็นหางว่าว อย่างแพทย์โรคหายากทั่วประเทศตอนนี้มีเพียง 25 คนเท่านั้น ซึ่งไม่เพียงพอต่อการวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงที และยังมีปัญหาความยุ่งยากในการส่งตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคในห้องแล็บ ที่ต้องมีการตรวจเพิ่มเติม ต้องออกแบบวิธีการตรวจขึ้นมาใหม่โดยเฉพาะ หรือต้องส่งไปตรวจที่ต่างประเทศ ซึ่งนำไปสู่เรื่องค่าใช้จ่ายในการรักษาที่สูงมาก

การค้นคว้าและวิจัยวิธีการรักษาก็ใช้เวลานาน ส่วนหนึ่งมาจากการที่เจอโรคพวกนี้น้อย ยกตัวอย่างให้เข้าใจง่าย อย่างยาพาราเซตามอลที่เป็นยาสามัญคู่บ้าน มีผู้ใช้เยอะเพราะใคร ๆ ต่างก็ปวดศีรษะ ทำให้มีความต้องการในท้องตลาดมากขึ้น ราคาก็ถูกลง แต่ขณะที่โรคหายากบางชนิดพบผู้ป่วยเพียง 1 ในแสนคน ดังนั้นเมื่อมีปริมาณความต้องการน้อย ค่าใช้จ่ายในการรักษาจึงค่อนข้างสูง และถึงแม้จะพอมีสตางค์ แต่ก็ใช่ว่าจะได้รับการรักษาได้ดั่งใจ บางครั้งจำเป็นต้องขอบริจาคจากบริษัทผู้ผลิตและชมรมผู้ป่วยโรคหายาก ดังนั้นที่ผ่านมาจึงจำเป็นที่จะต้องวางแผนเรื่องการรักษา เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง

ก้าวใหม่เพื่อผู้ป่วย

ไม่นานมานี้โรคหายากเริ่มได้รับความสนใจจากภาครัฐมากขึ้น จากการผลักดันของกลุ่มแพทย์โรคหายากและชมรมกลุ่มผู้ป่วย ก่อนจะเกิดเป็น 24 โรคหายากที่นำร่องบรรจุอยู่ในกลุ่มโรคที่ครอบคลุมการรักษาตามโครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าหรือสิทธิบัตรทอง เมื่อ พ.ศ.2563 ซึ่งถือเป็นการเปลี่ยนแปลงขั้นแรกที่ช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายของผู้ป่วยได้มากขึ้นจากเดิม ทุกวันนี้กระทรวงสาธารณสุขได้ช่วยเหลือดูแลค่าใช้จ่ายต่าง ๆ ตั้งแต่การวินิจฉัยขั้นต้น และหากพบว่าเป็นผู้ป่วยโรคหายากแล้วจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยเฉพาะ ก็เบิกจ่ายค่ารักษาได้

คุณหมอกล่าวว่าแผนการขั้นต่อไป นอกจากเพิ่มเติมโรคหายากอื่น ๆ เข้าไปในสิทธิบัตรทองเพื่อให้ครอบคลุมมากที่สุดแล้ว สิ่งสำคัญคือสร้างความตระหนักให้สังคมให้ความสนใจโรคหายากมากขึ้น เพราะการวินิจฉัยที่ช้าหรือไม่ตรงตามโรค จะทำให้ผู้ป่วยเสียโอกาสในการเข้ารับการรักษาได้อย่างทันท่วงที เมื่อคุณภาพชีวิตคนไข้ไม่ดี ก็ส่งผลไปถึงครอบครัวและผู้ดูแล พ่อแม่ต้องหยุดงานมาพยาบาล ต้องหาเงินมารักษา ต้องพึ่งการรักษาจากรัฐบาล ซึ่งภาพกว้างที่ตามมาคือการสูญเสียทางเศรษฐกิจระดับประเทศ เมื่อไหร่ที่แพทย์สามารถวินิจฉัยคนไข้กลุ่มนี้ได้เร็วขึ้น แล้วส่งมาให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วยจะได้เข้าสู่กระบวนการรักษาได้

ร่วมมือร่วมใจ

วันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี ถือเป็น ‘วันโรคหายาก’

ภาคประชาชนเองมี ‘มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก’ ซึ่งเป็นการรวมกลุ่มกันของพ่อแม่ผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคหายาก ทุกปีจะร่วมกันจัดกิจกรรมเพื่อพูดคุยถึงวิธีการดูแลผู้ป่วย และสิ่งที่ต่างคนประสบพบเจอมา ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างมากต่อพ่อแม่ผู้ป่วยหน้าใหม่ที่ยังไม่เข้าใจโรคพวกนี้ 

“บางคนมีปัญหาเรื่องของการเดินไม่ปกติ พ่อแม่บางคนที่อยู่ต่างจังหวัดก็มีวิธีช่วยเหลือลูก เช่น เอาราวไม้ไผ่มาทำที่เดิน เป็นการแลกเปลี่ยนระหว่างกัน มันเป็นประโยชน์สำหรับเขา หรือแม้แต่การเป็นที่พึ่งทางใจและสร้างแรงบันดาลใจซึ่งกันและกัน”

รวมถึงยังมีการรณรงค์เรื่องโรคหายากอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้สังคมรู้จักโรคหายากมากขึ้น โดยในปีหลัง ๆ มานี้เริ่มเพิ่มเติมการจัดการเสวนาเข้ามา เชิญทั้งคนไข้และหมอที่เจอโรคมาเจอกัน หรือในหลายโรงพยาบาลตามต่างจังหวัดที่แพทย์ตรวจพบผู้ป่วยก็เริ่มมีการจัดกิจกรรมวันโรคหายากมากขึ้น เกิดขึ้นเป็นเครือข่ายที่เชื่อมโยงกันทั่วประเทศ

ขณะที่ในส่วนของแพทย์ผู้ทำการรักษาโรคหายากเอง แม้จะมีจำนวนน้อย แต่ก็มีการรวมกลุ่มพูดคุยกันโดยตลอด ทั้งในแง่ของการแลกเปลี่ยนองค์ความรู้ แลกเปลี่ยนประสบการณ์ รวมถึงร่วมมือกันส่งเสียงไปยังรัฐบาลและผู้มีส่วนเกี่ยวข้อง เพื่อกำหนดนโยบายช่วยเหลือผู้ป่วยให้มีชีวิตความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น และสร้างความตระหนักรู้เรื่องโรคหายากให้ขยายวงกว้างสู่สังคมมากขึ้น

ไม่เพียงแต่ในประเทศไทยเท่านั้น โรคหายากถือเป็นสิ่งที่หลายประเทศพบเจอ ประเทศไต้หวันเป็นหนึ่งในประเทศที่ให้ความสำคัญและจริงจังกับโรคหายากเป็นอย่างมาก ตัวเลขผู้ป่วยโรคหายากมากกว่าในบ้านเราหลายเท่า ส่วนหนึ่งเกิดจากการใช้วิธีตรวจเด็กหลังคลอด (New Born Screening) คือทำการตรวจเลือดของเด็กตั้งแต่แรกเกิด ทำให้ตรวจเจอผู้ป่วยโรคหายากได้เพิ่มขึ้นแต่เนิ่นๆ ซึ่งคุณหมอบอกว่า กรณีนี้ก็ถือเป็นตัวอย่างที่ดีจากต่างประเทศที่ควรนำมาปรับใช้เพื่อรับมือกับโรคหายากในบ้านเรา

“อยากเห็นอนาคตของโรคหายากที่เปลี่ยนไปในมิติที่ดีขึ้น เพราะมันมีอาการแบบทั่วไปที่หาได้ไม่ยาก แต่เราต้องตระหนักว่าถ้าอาการทั่วไปที่เป็นอยู่แล้ว รักษาไม่หายในครั้งสองครั้ง ต้องคิดถึงโรคกลุ่มพวกนี้ เราต้องเร่งพัฒนาให้เกิดระบบการรักษาโรคหายากที่มีประสิทธิภาพตั้งแต่ต้นน้ำถึงปลายน้ำ เพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของผู้ป่วย อย่างน้อยก็ให้เขาสามารถมีชีวิตอยู่กับครอบครัวได้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้” รศ.นพ.ธันยชัยกล่าวสรุปปิดท้าย